丝绸之路沿线首次发现三种贫血突变基因

人类基因作为遗传物质是影响个体和种族差异的决定因素，全球约有一亿多人携带地中海贫血突变基因，主要临床表现为慢性溶血性贫血等，严重者可危及生命。丝绸之路沿线各民族长达2000多年的交往、迁徙和融合，对这一地区的遗传流行病学和人类学特点产生广泛的影响。兰州军区乌鲁木齐总医院的科技人员从1980年开始对丝绸之路沿线陕、甘、新5个民族的12000余人展开调查，在85例地中海贫血先征者进行基因分析中，确定12种基因突变型，除中国人常见的类型外，还首次检出两种杂合子，一种CD17和－28双重杂合子基因。这一类型为同一染色体上的双重基因突变，极为罕见。这项成果对于发展我国的流行病学和人类学的研究具有重要的科学意义。